遺伝子変異

医療

デント病とは?希少な腎疾患の原因・症状・治療法を徹底解説!

デント病(Dent病)は、非常に稀な遺伝性の腎疾患であり、腎臓における尿の再吸収に問題を引き起こします。この病気は、特に男性に多く見られ、幼少期から発症するケースが多いのが特徴です。原因は、遺伝子変異によって特定のタンパク質の機能が正常に働かなくなることにあります。ここでは、デント病の原因、症状、診断、治療法について詳しく見ていきましょう。
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クルーゾン症候群とは?原因・症状・治療法を初心者向けにわかりやすく解説!

クルーゾン症候群は、頭蓋骨や顔面の形成異常を引き起こす遺伝性疾患です。一般的には非常にまれな疾患であり、1万人から6万人に1人の割合で発症するとされています。このコラムでは、クルーゾン症候群の原因や症状、診断方法、そして治療法について初心者の方でも理解しやすいように解説します。